Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

Kí hiệu phân loại	C14
Tác giả CN	Vũ Thị Ngọc Anh
Nhan đề	Xác định đột biến gen và xây dựng phả hệ di truyền của một số bệnh nhân Thalassemia : Khóa luận Cử nhân kỹ thuật y học / Vũ Thị Ngọc Anh
Thông tin xuất bản	HP. :HP.,2023
Mô tả vật lý	52tr. ;27cm
Tóm tắt	Mô tả trên 9 bệnh nhi được theo dõi chẩn đoán mang gen bệnh Thalassemia tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng và 26 người nhà các bệnh nhi từ 09/2022 đến 05/2023 bằng kỹ thuật multiplex PCR. Phát hiện 1 đột biến mất đoạn α-globin: --SEA, 5 đột biến điểm trên β-globin: cd26, cd17, cd41/42, cd71/72, cd95, 1 đột biến mất đoạn trên β-globin. Phát hiện 3 thể dị hợp tử bao gồm: --SEA/αα, β26/β, β17/β, 2 thể dị hợp tử kép: β26/β41/42 , β71/72/β17 và 1 thể dị hợp tử thiếu β95/-. Xây dựng được 9 phả hệ di truyền và bước đầu tiến hành tư vấn di truyền cho một gia đình bệnh nhi
Thuật ngữ chủ đề	Huyết học
Từ khóa tự do	Bệnh Thalassemia
Từ khóa tự do	Huyết học
Từ khóa tự do	Multiplex PCR
Từ khóa tự do	Phả hệ di truyền
Tác giả(bs) CN	Bạch Thị Như Quỳnh
Tác giả(bs) CN	Lê Hồng Thu
Địa chỉ	100Phòng tra cứu(1): PTC03063

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000naa#s2200000ua#4500
001	17954
002	7
004	ILIB-20206
005	202308311408
008	230831s2023 \|\|\|\|\|\|viesd
009	1 0
039	[ ] \|a 20260331200623 \|b admin \|c 202308311438 \|d ILIB \|y 202308311438 \|z ILIB
041	[ ] \|a vie
084	[ ] \|a C14
100	[ ] \|a Vũ Thị Ngọc Anh
245	[ ] \|a Xác định đột biến gen và xây dựng phả hệ di truyền của một số bệnh nhân Thalassemia : \|b Khóa luận Cử nhân kỹ thuật y học / \|c Vũ Thị Ngọc Anh
260	[ ] \|a HP. : \|b HP., \|c 2023
300	[ ] \|a 52tr. ; \|c 27cm \|e File
520	[ ] \|a Mô tả trên 9 bệnh nhi được theo dõi chẩn đoán mang gen bệnh Thalassemia tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng và 26 người nhà các bệnh nhi từ 09/2022 đến 05/2023 bằng kỹ thuật multiplex PCR. Phát hiện 1 đột biến mất đoạn α-globin: --SEA, 5 đột biến điểm trên β-globin: cd26, cd17, cd41/42, cd71/72, cd95, 1 đột biến mất đoạn trên β-globin. Phát hiện 3 thể dị hợp tử bao gồm: --SEA/αα, β26/β, β17/β, 2 thể dị hợp tử kép: β26/β41/42 , β71/72/β17 và 1 thể dị hợp tử thiếu β95/-. Xây dựng được 9 phả hệ di truyền và bước đầu tiến hành tư vấn di truyền cho một gia đình bệnh nhi
650	[ ] \|a Huyết học
653	[ ] \|a Bệnh Thalassemia
653	[ ] \|a Huyết học
653	[ ] \|a Multiplex PCR
653	[ ] \|a Phả hệ di truyền
700	[ ] \|a Bạch Thị Như Quỳnh \|e hd.
700	[ ] \|a Lê Hồng Thu \|e hd.
852	[ ] \|a 100 \|b Phòng tra cứu \|j (1): PTC03063
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 0 \|d 0

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	PTC03063	1	Phòng tra cứu
#1 PTC03063 Nơi lưu Phòng tra cứu Tình trạng

Bình luận