Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

Kí hiệu phân loại	B9
Tác giả CN	Lê Thị Thu Huyền
Nhan đề	Kết quả sàng lọc đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Hải Phòng / Lê Thị Thu Huyền
Thông tin xuất bản	HP. :HP.,2023
Mô tả vật lý	10tr.
Tóm tắt	Trong tổng số 15 thai phụ mang biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson, chúng tôi đã phát hiện được tổng cộng 10 loại biến thể với tỷ lệ khác nhau. Các đột biến ở gen ATP 7B là các đột biến điểm. Ở vùng exon đột biến sai nghĩa (missense mutation) chiếm tỷ lệ cao nhất là 73% và đột biến tạo mã kết thúc là 27% . Kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Phan Tôn Hoàng năm 2015. Trong các đột biến sai nghĩa, biến thể thường gặp nhất là c.4112T>C (p.Leu1371Pro) có tỷ lệ cao nhất là 27%, còn đột biến vô nghĩa, biến thể C.2939G>A (p.Cys980Tyr) có tỷ lệ là 13%. Các biến thể còn lại chiếm có tỷ lệ là 7%. Các đột biến này là những đột biến phổ biến ở vùng Đông Nam Á và có liên quan đến bệnh Wilson
Thuật ngữ chủ đề	Di truyền học
Từ khóa tự do	Bệnh Wilson
Từ khóa tự do	Di truyền học
Từ khóa tự do	Đột biến gen ATP7B
Tác giả(bs) CN	Nguyễn Thị Hải
Tác giả(bs) CN	Nguyễn Thị Tươi
Địa chỉ	100Phòng tra cứu(1): NCKH23181

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000nam#s2200000ua#4500
001	20392
002	4
004	ILIB-22803
005	202408141008
008	240814s2023 \|\|\|\|\|\|viesd
009	1 0
039	[ ] \|a 20260331200834 \|b admin \|c 202408141043 \|d ILIB \|y 202408141043 \|z ILIB
041	[0 #] \|a vie
084	[# #] \|a B9
100	[ ] \|a Lê Thị Thu Huyền
245	[0 0] \|a Kết quả sàng lọc đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới tại Hải Phòng / \|c Lê Thị Thu Huyền
260	[ ] \|a HP. : \|b HP., \|c 2023
300	[ ] \|a 10tr. \|e File
520	[ ] \|a Trong tổng số 15 thai phụ mang biến thể gen ATP7B gây bệnh Wilson, chúng tôi đã phát hiện được tổng cộng 10 loại biến thể với tỷ lệ khác nhau. Các đột biến ở gen ATP 7B là các đột biến điểm. Ở vùng exon đột biến sai nghĩa (missense mutation) chiếm tỷ lệ cao nhất là 73% và đột biến tạo mã kết thúc là 27% . Kết quả này phù hợp với nghiên cứu của Phan Tôn Hoàng năm 2015. Trong các đột biến sai nghĩa, biến thể thường gặp nhất là c.4112T>C (p.Leu1371Pro) có tỷ lệ cao nhất là 27%, còn đột biến vô nghĩa, biến thể C.2939G>A (p.Cys980Tyr) có tỷ lệ là 13%. Các biến thể còn lại chiếm có tỷ lệ là 7%. Các đột biến này là những đột biến phổ biến ở vùng Đông Nam Á và có liên quan đến bệnh Wilson
650	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Bệnh Wilson
653	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Đột biến gen ATP7B
700	[ #] \|a Nguyễn Thị Hải
700	[ #] \|a Nguyễn Thị Tươi
852	[ ] \|a 100 \|b Phòng tra cứu \|j (1): NCKH23181
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 0 \|d 0

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	NCKH23181	1	Phòng tra cứu
#1 NCKH23181 Nơi lưu Phòng tra cứu Tình trạng

Bình luận