Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

Kí hiệu phân loại	B9
Tác giả CN	Nguyễn Thị Tươi
Nhan đề	KẾT QUẢ SÀNG LỌC GEN GLUCOSE 6 PHOSPHATASE DEHYDROGENASE TRONG NHÓM THAI PHỤ THỰC HIỆN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BẰNG KỸ THUẬT NIPT TẠI HẢI PHÒNG NĂM 2022-2023 / Nguyễn Thị Tươi
Thông tin xuất bản	HP. :HP.,2023
Mô tả vật lý	10tr.
Tóm tắt	Trong số 819 người tham gia thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT và phân tích di truyền, chúng tôi có những kết luận sau: Phát hiện 20 phụ nữ mang thai mang biến thể gen G6PD gây bệnh với tỷ lệ 2,44%; 02 biến thể gây bệnh thường gặp là: c.961G>A (p.Val321Met); c.1466G>T (p.Arg489Leu; 03 loại biến thể gây bệnh hiếm gặp: c.1478G>T (p.Arg493His); c.1360C>T (p.Arg454Cys) và c.835A>T (p.Thr279Ser). Tất cả các biến thể gây bệnh G6PD đều là đột biến điểm sai nghĩa, thay thế axit amin này bằng axit amin khác. Cần khuyên phụ nữ mang thai tiếp tục theo dõi sự phát triển của thai nhi. Khi sinh con, khuyên họ làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để đánh giá kiểu gen, mức độ biểu hiện bệnh và có biện pháp phòng ngừa
Thuật ngữ chủ đề	Di truyền học
Từ khóa tự do	Di truyền học
Từ khóa tự do	Glucose 6 phosphatase dehydrogenase
Từ khóa tự do	NIPT
Từ khóa tự do	Sản phụ khoa
Từ khóa tự do	Sàng lọc trước sinh
Tác giả(bs) CN	Lê Thị Thu Huyền
Tác giả(bs) CN	Nguyễn Thị Hải
Địa chỉ	100Phòng tra cứu(1): NCKH23159

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000nam#s2200000ua#4500
001	20326
002	4
004	ILIB-22737
005	202408130908
008	240813s2023 \|\|\|\|\|\|viesd
009	1 0
039	[ ] \|a 20260331200830 \|b admin \|c 202408130951 \|d ILIB \|y 202408130951 \|z ILIB
041	[0 #] \|a vie
084	[# #] \|a B9
100	[ ] \|a Nguyễn Thị Tươi
245	[0 0] \|a KẾT QUẢ SÀNG LỌC GEN GLUCOSE 6 PHOSPHATASE DEHYDROGENASE TRONG NHÓM THAI PHỤ THỰC HIỆN SÀNG LỌC TRƯỚC SINH BẰNG KỸ THUẬT NIPT TẠI HẢI PHÒNG NĂM 2022-2023 / \|c Nguyễn Thị Tươi
260	[ ] \|a HP. : \|b HP., \|c 2023
300	[ ] \|a 10tr. \|e File
520	[ ] \|a Trong số 819 người tham gia thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật NIPT và phân tích di truyền, chúng tôi có những kết luận sau: Phát hiện 20 phụ nữ mang thai mang biến thể gen G6PD gây bệnh với tỷ lệ 2,44%; 02 biến thể gây bệnh thường gặp là: c.961G>A (p.Val321Met); c.1466G>T (p.Arg489Leu; 03 loại biến thể gây bệnh hiếm gặp: c.1478G>T (p.Arg493His); c.1360C>T (p.Arg454Cys) và c.835A>T (p.Thr279Ser). Tất cả các biến thể gây bệnh G6PD đều là đột biến điểm sai nghĩa, thay thế axit amin này bằng axit amin khác. Cần khuyên phụ nữ mang thai tiếp tục theo dõi sự phát triển của thai nhi. Khi sinh con, khuyên họ làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh để đánh giá kiểu gen, mức độ biểu hiện bệnh và có biện pháp phòng ngừa
650	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Glucose 6 phosphatase dehydrogenase
653	[ ] \|a NIPT
653	[ ] \|a Sản phụ khoa
653	[ ] \|a Sàng lọc trước sinh
700	[ #] \|a Lê Thị Thu Huyền
700	[ #] \|a Nguyễn Thị Hải
852	[ ] \|a 100 \|b Phòng tra cứu \|j (1): NCKH23159
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 0 \|d 0

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	NCKH23159	1	Phòng tra cứu
#1 NCKH23159 Nơi lưu Phòng tra cứu Tình trạng

Bình luận