Trung tâm Thông tin - Thư viện Trường Đại học Y Dược Hải Phòng

Kí hiệu phân loại	B9
Tác giả CN	Nguyễn Thị Hải
Nhan đề	Phát hiện thai phụ mang đột biến gen 5 alpha reductase bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới / Nguyễn Thị Hải
Thông tin xuất bản	HP. :HP.,2023
Mô tả vật lý	10tr.
Tóm tắt	Trong số 783 thai phụ tham gia thực hiện xét nghiệm giải trình từ gen để tìm đột biến, có 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2, chiếm 4,98%. Trong đó có 34 thai phụ mang 1 đột biến gen SRD5A2 và 04 thai phụ mang đồng thời đột biến gen SRD5A2 với 1 đột biến gen khác trong nhóm 09 gen lặn được phân tích trong xét nghiệm. Cả 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 đều là dạng đột biến c.680G>A (p.Arg227Gln). Đây là đột biến thay thế Guanin thành Adenin làm thay đổi acid amin Arginine thành Glutamine ở vị trí codon thứ 227. Đột biến p.Arg227Gln làm giảm hoạt tính của enzym 5α-reductase, chỉ còn 3,2% tốc độ phản ứng của một emzyme bình thường, gây ra các vấn đề về cơ quan sinh dục ngoài ở nam giới.
Thuật ngữ chủ đề	Di truyền học
Từ khóa tự do	Di truyền học
Từ khóa tự do	Đột biến gen SRD5A2
Từ khóa tự do	Đột biến gen
Từ khóa tự do	Sàng lọc trước sinh
Tác giả(bs) CN	Lê Thị Thu Huyền
Tác giả(bs) CN	Nguyễn Thị Tươi
Địa chỉ	100Phòng tra cứu(1): NCKH23203

MARC

Hiển thị đầy đủ trường & trường con

Tag	Giá trị
000	00000nam#s2200000ua#4500
001	20466
002	4
004	ILIB-22877
005	202408160908
008	240816s2023 \|\|\|\|\|\|viesd
009	1 0
039	[ ] \|a 20260331200838 \|b admin \|c 202408160918 \|d ILIB \|y 202408160918 \|z ILIB
041	[0 #] \|a vie
084	[# #] \|a B9
100	[ ] \|a Nguyễn Thị Hải
245	[0 0] \|a Phát hiện thai phụ mang đột biến gen 5 alpha reductase bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới / \|c Nguyễn Thị Hải
260	[ ] \|a HP. : \|b HP., \|c 2023
300	[ ] \|a 10tr. \|e File
520	[ ] \|a Trong số 783 thai phụ tham gia thực hiện xét nghiệm giải trình từ gen để tìm đột biến, có 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2, chiếm 4,98%. Trong đó có 34 thai phụ mang 1 đột biến gen SRD5A2 và 04 thai phụ mang đồng thời đột biến gen SRD5A2 với 1 đột biến gen khác trong nhóm 09 gen lặn được phân tích trong xét nghiệm. Cả 39 thai phụ mang đột biến gen SRD5A2 đều là dạng đột biến c.680G>A (p.Arg227Gln). Đây là đột biến thay thế Guanin thành Adenin làm thay đổi acid amin Arginine thành Glutamine ở vị trí codon thứ 227. Đột biến p.Arg227Gln làm giảm hoạt tính của enzym 5α-reductase, chỉ còn 3,2% tốc độ phản ứng của một emzyme bình thường, gây ra các vấn đề về cơ quan sinh dục ngoài ở nam giới.
650	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Di truyền học
653	[ ] \|a Đột biến gen SRD5A2
653	[ ] \|a Đột biến gen
653	[ ] \|a Sàng lọc trước sinh
700	[ #] \|a Lê Thị Thu Huyền
700	[ #] \|a Nguyễn Thị Tươi
852	[ ] \|a 100 \|b Phòng tra cứu \|j (1): NCKH23203
890	[ ] \|a 1 \|b 0 \|c 0 \|d 0

Dòng	Mã vạch	Bản sao	Nơi lưu	Tình trạng	Cho phép yêu cầu
1	NCKH23203	1	Phòng tra cứu
#1 NCKH23203 Nơi lưu Phòng tra cứu Tình trạng

Bình luận